Estima-se que 13 milhões de pessoas são portadoras de doenças raras no Brasil. A literatura médica lista mais de 8 mil tipos de doenças raras, 80% delas decorrem de fatores genéticos, as demais advém de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.São caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente freqüentes podem simular doenças comuns, dificultando

o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para seus familiares. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias.

 O centro de Tratamento de Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim), que agora recebe investimento para qualificação, se tornando também um serviço voltado para o atendimento às pessoas que convivem com doenças raras.

As estruturas irão desenvolver suas atividades de maneira integrada e complementares, realizando o acompanhamento clínico especializado multidisciplinar dos pacientes, além de atuarem na pesquisa e ensino científico, contribuindo também como polos de difusão de conhecimento para outras regiões do Estado.

A implantação dos dois Centros está sendo feita por meio de convênio entre o Governo do Estado e o Hospital Maria Lucinda e Imip, ou seja, serão custeados integralmente pelo tesouro estadual. No serviço do Maria Lucinda, serão investidos, anualmente, R$ 2,7 milhões. Já no Centro do Imip, o investimento anual será de R$ 2,2 milhões. “Esses dois serviços de Doenças Raras demonstram mais uma vez a determinação do governador Paulo Câmara em ampliar a assistência à saúde da população, cuidando de cada um por meio de suas especificidades. Mesmo sem conseguir, ainda, o financiamento federal, o Estado arcará com os custos desses equipamentos, que serão de suma importância para o diagnóstico e tratamento das pessoas com doenças raras, além de propagarem mais informações sobre essas enfermidades”, afirmou o secretário estadual de Saúde, Iran Costa.

Um protocolo foi criado para orientar os profissionais de saúde e os municípios sobre as doenças que serão tratadas nos serviços. A partir da indicação de um especialista, o município de origem do paciente fará a marcação da consulta por meio da Regulação Ambulatorial do Estado. Os pacientes encaminhados passarão por triagem nos Centros, onde serão avaliados pela equipe. Se houver a suspeita de alguma doença rara, é iniciado o acompanhamento para investigação e diagnóstico. “Os pacientes com doenças raras precisam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com o objetivo de realização de diagnóstico e dos exames que possam confirmar o quadro, bem como a realização do Projeto Singular Terapêutico (PST) a partir das necessidades de cada indivíduo.

MARIA LUCINDA – Em sua estrutura, o Centro de Doenças Raras do Hospital Maria Lucinda conta com equipe multiprofissional; laboratório de análises clinicas; exames radiológicos; laboratório especializado em investigação de erros inatos do Metabolismo, em parceria com o Hospital das Clinicas de Porto Alegre; e laboratório de investigação genética, em parceria com o Laboratório Genomika. O serviço terá capacidade de atender, inicialmente, cerca de 100 pacientes por mês.

No ambulatório, serão tratadas doenças relacionadas aos Erros Inatos do Metabolismo (Lisossomais; Mitocondriais; Peroxissomais; Aminoacidopatias, Acidemias Orgânicas; Distúrbio de Glicolisação; entre outras); Anomalias Congênitas de causas genéticas, como Doenças Neuromusculares; Cromossomopatias; displasia ósseas e Artrogriposes, entre outras; Deficiências Intelectuais secundárias à doença rara conhecida; Doenças Infecciosas (Síndrome Congênita do ZikaVirus); e Doenças Autoimunes/ Inflamatória de causa rara.